Allah telah menciptakan manusia dari tanah dan keturunannya diciptakan dari sel sperma dan ovum, untuk membentuk zigot, embrio dan kemudian menjadi janin dan akhirnya akan lahir manusia yang akan menjadi khalifah baru di bumi. Dalam penciptaannya, manusia akan menjadi manusia sempurna atau tidak sempurna dan itu menjadi tanda-tanda kekuasaan Allah. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan dari satu atau lebih gen yang menyebabkan kondisi fenotipe klinis. Hal ini dapat terjadi karena peristiwa nondisjunction, yaitu proses di mana sel telur dan sperma mereplikasi diri dan membagi. Penelitian ini difokuskan untuk mengetahui adanya kelainan-kelainan genetik pada manusia yang dilihat dalam tinjauan penciptaan manusia dalam perspektif al-Qur’an. Penelitian ini merupakan penelitian kualitatif dengan pendekatan deskriptif menggunakan metode non interaktif. Kelainan genetik yang terjadi membutuhkan serangkaian pemeriksaan dan sitogenetik molekul yang lengkap. Meskipun masalah genetik dan fisik bagi orang-orang dengan kelainan kromosom tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat setelah berkomunikasi dengan seorang konselor genetik akan meningkatkan kualitas hidup mereka. Allah has created man from the land and his descendants were created from the sperm cell and ovum, to form a zygote, embryo and then into a fetus and eventually be born human beings who will be the new caliph in the earth. In its creation, it would be a perfect or imperfect human being and it became the signs of Allah’s power. Genetic disease or genetic disorder is a condition caused by abnormalities of one or more genes that cause a clinical phenotype condition. The causes of genetic diseases are due to abnormalities of chromosome number. This can occur due to nondisjunction, which is a process in which egg and sperm self-replicate and divide. This study is focused to detect genetic abnormalities in humans is seen in the review of the creation of man in the perspective of the al-Qur’an. This research is a qualitative descriptive approach using non-interactive methods. Genetic disorder requires a series of checks and molecular cytogenetic complete. Although genetic and physical problems for people with chromosomal abnormalities can not be overcome, education and proper care after communicating with a genetic counselor will improve the quality of their lives. Kata kunci: kelainan genetik, penciptaan manusia, al-Qur’an